Depuis plus de 20 ans la France a mis en place un programme pour dépister la trisomie 21 et proposer aux femmes dites « à risque » à l’issue du dépistage, un diagnostic prénatal (DPN).

Si une trisomie 21 est diagnostiquée, une interruption de grossesse pour motif médical est proposée. Ainsi s’est installée la croyance qu’il ne naît plus d’enfants avec trisomie 21, au prétexte que ces grossesse seraient toutes dépistées, diagnostiquées et interrompues.

Ce diagnostic est proposé en France dans un cadre législatif précis. En pratique tout médecin qui assure le suivi d’une grossesse doit proposer le dépistage de la trisomie 21. Mais c’est la femme, le couple qui accepte de faire ce dépistage ou de ne pas le faire.

Il faut bien distinguer dépistage et diagnostic :

• dépistage : dans une population essayer de détecter ceux qui sont le plus à risque. Cela veut dire que dans le groupe identifié « à risque » il y a des fœtus avec trisomie 21 et des fœtus sans trisomie 21 (faux positifs). Et dans le groupe « sans risque augmenté » il y a des fœtus sans trisomie 21 mais également quelques fœtus avec trisomie 21 (faux négatifs).
• diagnostic : il y a ou pas trisomie 21 (certitude)

Le diagnostic de certitude est apporté uniquement par l’étude des chromosomes (le plus souvent caryotype).
Cette étude des chromosomes se fait sur un prélèvement « invasif » (avec une aiguille) : amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique à partir de 16 semaines d’aménorhée) ou ponction des villosités choriales (ou trophocentèse : prélèvement de placenta possible à partir de 12 semaines d’aménorhée). Ces prélèvements ont un petit risque de fausse-couche (perte fœtale) : environ 0,5% pour l’amniocentèse et 1% pour la ponction de villosités choriales, dans les 2-3 jours qui suivent le geste.

Le dépistage comprend : une évaluation du risque de trisomie 21 chez le fœtus par le calcul du risque combiné.

Risque combiné =

• mesure de la clarté de la nuque du fœtus à l’échographie du 1er trismestre (12 SA)
• dosage des marqueurs sériques (ß-HCG et PAPPA sur prise de sang maternelle à cette même période)
• âge maternel

En cas de découverte tardive de la grossesse (donc sans mesure de la clarté de la nuque et des marqueurs sériques du 1er trimestre), il reste possible de faire le calcul de risque par les marqueurs sériques du 2ème trimestre.
En fonction de ce risque calculé 3 possibilités (lien vers site HAS) :

• risque <1/1000 : risque faible, on ne propose rien de plus
• risque entre 1/51 et 1/1000 : proposition de faire un DPNI (ou recherche de trisomie 21 sur ADN libre circulant dans le sang maternel)
• risque supérieur ou égal à 1/50 : proposition de caryotype fœtal par un geste invasif (ou éventuellement DPNI)

En cas de DPNI : c’est une prise de sang chez la femme enceinte, donc sans risque pour le fœtus. La sensibilité et la spécificité sont de 99% (c’est-à-dire que si cette recherche conclut à « pas de trisomie 21 » elle est erronée dans moins de 1% des cas, et inversement si cette recherche conclut à « trisomie 21 » il y a 1% de cas où en fait il n’y a pas de trisomie 21).

Si le DPNI n’est pas en faveur d’une trisomie 21 on ne propose pas d’autre test.

Si le DPNI est en faveur d’une trisomie 21, il faut impérativement faire une amniocentèse pour confirmer le diagnostic.

Enfin, lors de la surveillance échographique de la grossesse il peut y avoir des anomalies ou malformations visibles qui pourront faire discuter une amniocentèse (ou une PVC), même si le dépistage n’a pas conclu à un risque augmenté ou même si le DPNI n’était pas en faveur d’une trisomie 21.
En effet au final le dépistage de la trisomie 21 tel que décrit ne détecte pas tous les fœtus porteurs de trisomie 21 (environ 92-95%).

Les signes possibles de trisomie 21 pendant la grossesse (mais aucun n’est spécifique : tous peuvent se voir sans trisomie 21) : augmentation de la clarté de nuque, absence de visibilité des os propres du nez, malformation cardiaque (en particulier canal atrioventriculaire), atrésie duodénale, petit retard de croissante. Il peut n’y avoir absolument aucun signe chez le fœtus.

La politique de dépistage et DPN ciblée sur la trisomie 21 a fait passer le taux de naissance d’enfants avec trisomie 21 de 1/750 naissances à 1/1500 naissances (voire 1/2000) environ actuellement.

Il naît actuellement en France 500 enfants avec trisomie 21 par an et leur espérance de vie a augmenté (la moitié dépassent les 60 ans).

Il est important de continuer à promouvoir accompagnements et éducation adaptée, à adapter les environnements pour permettre aux personnes avec trisomie 21 de partager notre vie (vie inclusive), d’avoir une participation sociale et d’exercer leur citoyenneté.

Des moyens doivent être ciblés pour augmenter l’accès aux soins courants et la recherche pour les personnes avec trisomie 21 afin qu’elles aient une bonne qualité de vie toute leur existence.