La recherche sur la trisomie 21 aujourd’hui

La recherche concernant la trisomie21 et les personnes avec trisomie 21 existe : il s’agit de la recherche fondamentale sur les gènes du chromosome 21, de la recherche sur des modèles de souris avec trisomie 21, sur le fonctionnement des cellules cérébrales trisomiques et de la recherche en sciences humaines sur l’éducation, la rééducation et la santé des personnes avec trisomie 21.

L’espoir de trouver des traitements qui amélioreraient les capacités cognitives des personnes avec trisomie 21 est grand. Mais aujourd’hui, aucun médicament, complément alimentaire, vitamine ou oligo-élément n’a démontré de façon certaine un gain en termes de fonctionnement cognitif.

Les derniers essais thérapeutiques réalisés, soit nécessitent un essai supplémentaire avant de conclure (EGCG ou épigallocatéchinegallate), soit n’ont pas montré d’amélioration des fonctions cognitives (Basmisanil). La recherche de molécules améliorant la cognition continue activement.

La prudence impose de ne pas donner ou prendre une molécule non validée sans avis et surveillance d’un médecin. Même un complément alimentaire peut avoir des effets indésirables.

En revanche, il a été montré que l’éducation précoce et l’accompagnement améliorent les capacités cognitives et la santé des personnes.

La recherche concernant les personnes avec trisomie 21, qu’elle soit fondamentale ou en sciences humaines, ne peut se faire qu’avec la participation des personnes avec trisomie et de leur famille : participer est primordial pour améliorer la qualité de vie des personnes avec trisomie 21.