La santé

Ce qu’il faut retenir

La santé, c’est être bien dans sa tête et dans son corps.
Être en bonne santé permet d’avoir plus de choix pour sa vie.

Pour être en bonne santé, il faut bien se soigner.
Bien se soigner est un droit pour tous.

La trisomie 21 n’est pas une maladie.
Mais les personnes avec trisomie 21 ont plus de risques d’avoir des problèmes de santé que les autres personnes.
Donc, elles ont besoin d’aller souvent chez le docteur pour faire leur suivi médical.

Le suivi médical est important pendant toute la vie :

• de la petite enfance
• jusqu’à la vieillesse

Dès la naissance, les personnes avec trisomie 21 présentent une vulnérabilité nécessitant une surveillance médicale particulière du fait du risque accru de certaines pathologies et des malformations présentées par certains.

Un protocole national de diagnostic et de soins spécifique a été élaboré. Le respect de ce protocole peut paraître contraignant mais constitue la meilleure garantie à la prévention et au maintien de la santé des personnes avec trisomie 21, indispensable pour leur qualité de vie.

Une vigilance à mettre en place dès la naissance

Les bébés avec trisomie 21 ont un risque accru de malformations cardiaques ou digestives à la naissance (50% pour les malformations cardiaques, moins fréquemment pour les malformations digestives). Ces malformations sont à rechercher même quand les échographies prénatales étaient normales. La plupart de ces malformations pourront être opérées précocement et avec de bons résultats dans la grande majorité des cas.

La trisomie 21 n’est pas une maladie, mais elle augmente fréquemment la fréquence de certaines pathologies : problèmes infectieux et ORL (otites, surdité), troubles de la vision (myopie, astigmatisme, hypermétropie), problèmes endocriniens (hypothyroïdie, diabète), pathologies auto-immunes (intolérance au gluten), reflux gastro-oesophagien, syndrome d’apnée du sommeil, laxité articulaire et risque augmenté de luxation (rotule, charnière). Le suivi des vaccinations est particulièrement important en raison des défenses immunitaires un peu modifiées.

Une vigilance particulière concerne la sphère oro-faciale et l’hygiène bucco-dentaire

Toutes les fonctions peuvent être altérées par l’hypotonie de la sphère orofaciale : boire, respirer, se ventiler, croquer, mastiquer…l’hypotonie de cette zone peut entraîner des conséquences sociales et nutritionnelles. Elle joue aussi un rôle important dans la communication verbale (articulation) et non verbale (mimiques émotionnelles peu claires).

L’état bucco-dentaire participe aux choix alimentaires. Toute difficulté masticatoire ou de déglutition est susceptible d’altérer les fonctions d’ingestion. Cela peut entraîner une restriction des choix alimentaires pouvant entraîner des maladies cardiovasculaires ou métaboliques. Cette restriction des choix alimentaires peut aussi avoir des conséquences sur le développement social.

Il faut être assez systématique dans la surveillance médicale et dentaire car les personnes avec trisomie 21 ont des difficultés à identifier leur mal-être, à le localiser et à communiquer à son sujet. A tout âge, une variation inhabituelle du comportement doit être considérée d’abord comme un langage, l’expression de quelque chose qui ne va pas (médical ou autre) avant d’être traitée comme un problème psychologique.

Les personnes avec trisomie 21 doivent aussi bénéficier de la surveillance préconisée pour la population générale (examens de santé et bucco-dentaires en fonction de l’âge, surveillance en lien avec les antécédents familiaux), prévention des cancers (sein, colon).

Elles doivent aussi disposer, à l’âge adulte, de programmes d’éducation et d’information sur les infections et maladies sexuellement transmissibles adaptés en FALC (FAcile à Lire et à Comprendre).

Le suivi médical spécifique

S’occuper de sa santé

C’est le patient, quel qu’il soit, qui est le meilleur expert de sa santé, et le meilleur traitement sera celui auquel il pourra donner du sens et auquel il adhérera..Les personnes avec trisomie 21 peuvent aussi s’occuper de leur santé. Pour cela, elles doivent être impliquées très tôt. En échangeant dans le cadre familial sur ce qui préoccupe les différents membres de la famille en matière d’hygiène, de soins corporels, de prises de traitements médicaux…etc. L’entourage peut témoigner de ses expériences en santé d’une manière positive et donner des explications sur les besoins en santé de l’enfant ou de l’adulte avec trisomie 21.

Les parents, comme les professionnels peuvent solliciter les personnes, et être attentifs à leur expression et leur ressenti, leur répondre en témoignant de leur propre expérience avec des mots simples qui pourront être réutilisés par la personne avec trisomie 21.

Les visites chez le médecin doivent être anticipées, préparées et expliquées. La personne doit pouvoir explorer, demander des explications. Au-delà des objectifs du soin, il faut informer la personne sur ce qu’elle va percevoir et ressentir.

Trisomie 21 - France : La santé

S’occuper de sa santé c’est aussi avoir accès à une éducation à la vie sexuelle et affective

La vie affective et sexuelle concerne l’ensemble des relations familiales, amicales, amoureuses et la sexualité.
Les personnes handicapées ont droit à une vie privée, au mariage, à fonder une famille, à avoir des relations amicales et amoureuses.
Pour les personnes avec trouble du développement intellectuel, ce n’est pas toujours facile d’exercer ce droit.

La fédération a développé « Mes amours », c’est un programme de formation avec des outils adaptés pour une éducation à la vie affective et sexuelle des personnes avec trouble du développement intellectuel.

Dans les vidéos ci-dessous des personnes concernées vous parle de leur vie de couple et de leur vie affective et sexuelle.

Trisomie 21 - France: La vie de couple

Trisomie 21 - France : La vie affective

Le vieillissement

Ces dernières décennies, la prise en charge des malformations dès la naissance et le traitement par antibiotiques des problèmes infectieux a profondément modifié l’espérance de vie des personnes avec trisomie 21.

Plus de la moitié des personnes en vie actuellement dépasseront l’âge de 55 ans.

Pour les personnes avec trisomie 21, le vieillissement est précoce et accéléré. Chez les personnes avec trisomie certains signes de vieillissement peuvent apparaître dès 50 voire 40 ans. Ce vieillissement touche tous les tissus et entraîne de nombreuses difficultés : vision et audition, apnées du sommeil, fatigabilité plus importante, modifications comportementales, baisse cognitive… .

Il est possible que les données concernant ce vieillissement précoce soient revues de façon plus positive dans les années à venir du fait de l’amélioration de la participation sociale des personnes avec trisomie Pour lutter contre le vieillissement et pour que les personnes gardent une bonne qualité de vie tout au long de leur existence, il faut qu’elles aient un bon accès aux soins et à la prévention. Apprendre et continuer à apprendre tout au long de la vie, avoir une vie affective et sexuelle, un travail, être un citoyen, décider pour sa propre vie. Avoir des motivations et le sentiment que l’on agit sur sa propre vie sont les éléments qui contribuent à être et rester en bonne santé et à vieillir moins vite.

Certaines personnes avec trisomie 21 sont confrontées à un vieillissement pathologique, à une démence de type Alzheimer qui peut survenir 30 à 40 ans plus tôt que dans la population ordinaire. Pouvoir définir si une personne évolue vers une démence de type Alzheimer ou s’il s’agit d’ un simple vieillissement est difficile chez les personnes avec déficience intellectuelle. Les tests de dépistage habituels sont inutilisables du fait des troubles du développement intellectuel. Le vieillissement ne renvoie pas forcément à la démence. Le point de départ pour un diagnostic différentiel, c’est l’examen clinique somatique. Il faut interroger la personne et son entourage, si besoin en ajoutant aux examens systématiques (bilan cardiaque et sanguin, ophtalmologique, auditif…) des examens complémentaires en fonction de ce que l’on constate.. On peut aussi utiliser des tests neuropsychologiques, une imagerie cérébrale, les marqueurs les plus spécifiques d’une démence de type Alzheimer, nécessitent une ponction lombaire. Le plus efficace serait de suivre régulièrement les personnes et constater leur évolution. afin de ne pas conclure trop hâtivement : proposer des évaluations neuropsychologiques suffisamment tôt (vers 35 ans) afin de suivre une évolution dans les domaines concernés par la maladie (mémoire) et un questionnement large concernant la personne et son environnement afin d’ exclure d’autres problèmes.

Pour le moment, il n’existe aucun traitement pour la démence de type Alzheimer. .

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