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C’est quoi, la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est une anomalie qui se produit souvent.

Les personnes avec trisomie 21 ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2.

Elles ont reçu tous leurs chromosomes de leurs parents comme leurs frères et sœurs.

La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la plus grande cause de déficience intellectuelle dans le monde.

La particularité des personnes porteuses de trisomie 21 vient de leurs chromosomes : 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Il s’agit presque toujours de la totalité du chromosome 21, plus rarement d’une partie seulement (trisomie 21 partielle)

La présence de ces 3 chromosomes 21 a des conséquences et notamment on constate presque toujours une hypotonie, des caractéristiques morphologiques (au niveau du visage par exemple), ainsi qu’une hyperlaxité au niveau des articulations. La déficience intellectuelle est le plus souvent légère à moyenne. Enfin la trisomie 21 n’est pas une maladie mais elle nécessite une surveillance car certaines pathologies et malformations (en particulier cardiaques) sont plus fréquentes.

Le diagnostic de trisomie 21 ne peut être fait sans l’étude du caryotype (étude des chromosomes). Cet examen peut se faire à partir d’un prélèvement sanguin (post-natal) ou d’un prélèvement de liquide amniotique ou villosités choriales (prénatal)

Chacun de nous reçoit de ses parents 23 chromosomes, un chromosome de chaque paire, par la réunion au moment de la fécondation d’un ovule et d’un spermatozoïde qui sont les seules cellules de l’organisme à ne contenir que 23 chromosomes (un seul représentant chromosomique de de chaque paire).

Les hommes et les femmes ont donc ordinairement, 23 paires de chromosomes dans chacune de leurs cellules, soit 46 chromosomes avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l’homme.

Plusieurs formes de trisomie 21

  • Trisomie 21 Libre : responsable dans 95% des cas de la trisomie 21 est toujours d’origine accidentelle

Dans ce cas on trouve sur le caryotype des personnes 3 chromosomes 21 entiers au lieu de 2.

C’est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit « l’accident génétique » à l’origine de la trisomie 21 libre. En effet L’ovule ou le spermatozoïde peut avoir, par accident, un chromosome 21 supplémentaire (c’est à dire 2 au lieu de 1). Si c’est lui qui est impliqué lors de la fécondation, l’embryon formé aura reçu un chromosome de plus de ses parents : 47 chromosomes avec 3 chromosomes 21.

  • La trisomie 21 n’est pas toujours d’origine accidentelle

Trisomie 21 par translocation :

Dans 5% des cas de trisomie 21 le chromosome 21 supplémentaire n’est pas libre mais transloqué, c’est à dire « attaché », à un autre chromosome : on parle alors de trisomie 21 par translocation. Dans l’exemple ci-dessous un chromosome 21 est transloqué sur un chromosome 14.

Dans la moitié des cas (c’est à dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d’un des parents qui a deux chromosomes 21, mais avec un de ces chromosomes transloqué sur un autre chromosome (sur le 14 dans l’exemple ci-dessous) : il est porteur d’une translocation équilibrée. S’il transmet à son enfant un chromosome 21 avec le chromosome transloqué portant le 21, le conjoint donnant un chromosome 21 également, l’enfant qui naîtra de cette union sera porteur d’une trisomie 21 par translocation. Mais ce couple peut tout à fait avoir des enfants sans trisomie 21.
Il faut dans ce cas proposer une enquête génétique familiale car d’autres membres de la famille de la personne porteuse d’un tel remaniement peuvent en être porteurs sans le savoir.

Trisomie 21 partielle :

Beaucoup plus rarement un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c’est à dire que seule une partie du 21 est en excédent.

  • C’est quoi une mosaïque ?

Quand toutes les cellules de l’organisme ont 47 chromosomes, on dit que la trisomie 21 est homogène. C’est le cas pour la majorité de ces personnes avec trisomie 21.

On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsqu’existent en même temps chez une personne deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21, l’autre, sans trisomie 21. L’accident aboutissant à un nombre anormal de chromosomes se produit alors après la fécondation et affectera toutes les cellules issues de la cellule dans laquelle est survenu le problème. La proportion de cellules à 47 chromosomes et à 46 chromosomes varie donc selon les tissus de l’organisme et il est difficile de faire un pronostic évolutif.

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