La recherche sur la trisomie 21 aujourd’hui
Une grande part de la recherche fondamentale sur la trisomie 21 concerne les gènes portés par le chromosome 21 et leurs conséquences dans les cas de trisomie. Dans ce domaine, beaucoup des études actuelles s’appuient sur l’analyse de souris trisomiques sur lesquelles on peut aisément inhiber l’influence d’un gène et en constater les conséquences sur leurs capacités d’apprentissage. Certains gènes codant des enzymes DYRK1A et CBS sont plus spécifiquement à l’étude. Une nouvelle piste efficace dans le modèle murin, et en cours d’étude sur les personnes avec trisomie porte sur la synthèse de l’hormone GnRH.Certains résultats sont prometteurs, mais à ce jour on ne peut que constater la difficulté de transposition de ces promesses sur l’humain où tout est plus complexe que chez la souris.
Aujourd’hui, ni médicament, ni complément alimentaire, ni vitamine ou oligo-élément n’a démontré de façon certaine un gain en termes de fonctionnement cognitif.
En revanche, les recherches en Sciences Humaines (psychologie, éducation, sociologie) ont permis d’identifier des pratiques d’éducation et d’accompagnement améliorant la qualité de vie et la participation sociale des personnes avec trisomie 21.
