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Ce qu’il faut retenir


La trisomie 21 est aussi appelée aussi « Syndrome de Down ».

Ce n’est pas une maladie.

C’est une anomalie au niveau des chromosomes.

Les personnes avec trisomie 21 ont 3 chromosomes 21 au lieu des 2 habituels.

Cela fait que leur corps et leur cerveau ne grandissent pas comme ceux des autres personnes.


Beaucoup de gens se trompent sur la trisomie 21.

Ils croient que toutes les personnes avec trisomie 21 se ressemblent.

Chaque personne est différente, avec trisomie 21 ou sans  trisomie 21 !
en bref illustration 
La trisomie 21, appelée également Syndrome de Down, est liée à une anomalie du patrimoine génétique.

Il s’agit d’un trouble du neuro-développement (TND). Le patrimoine d’un individu se constitue habituellement par la rencontre de 23 chromosomes maternels avec 23 chromosomes paternels. La trisomie 21 est la conséquence d’une anomalie dans la constitution de ce patrimoine. Les personnes avec trisomie 21 ont 3 chromosomes 21 au lieu des 2 habituels.

C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la plus grande cause de déficience intellectuelle dans le monde.

En France, il y a plus de 50 000 personnes avec trisomie et environ 500 personnes naissent chaque année avec une trisomie.

La trisomie touche aussi bien les filles que les garçons.

La durée de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement allongée. Aujourd’hui, grâce aux progrès de la médecine, 80% de ces personnes vivent jusqu’à 55 ans et 1 sur 10 jusqu’à 70 ans. 

Les orientations législatives actuelles concourent à construire un environnement respectueux de la diversité des personnes. Tout doit être mis en œuvre dès la naissance d’un bébé avec trisomie 21 pour l’accompagner sur le chemin de l’autodétermination. La personne avec trisomie 21 est reconnue aujourd’hui comme pouvant et devant développer et exercer son “pouvoir d’agir”.

Depuis 2019, la loi reconnaît la pleine citoyenneté des personnes handicapées en supprimant les réserves qui entravaient leur droit de vote.

Combien ?

C'est quoi ?

statistiques
un extra-chromosome

les personnes avec trisomie 21 ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2

statistiques
+ 50 000

en France

statistiques
environ 400 000

en Europe

statistiques
8 000 000

dans le monde

Touche les garçons comme les filles

statistiques
500 naissances

par an en france

Espérance de vie

statistiques
80%

vivent jusqu'à 55 ans

Les conséquences physiques et intellectuelles

Les conséquences physiques et intellectuelles

Le chromosome 21 surnuméraire induit des conséquences physiques et intellectuelles. Ces conséquences varient beaucoup  d’une personne à l’autre, on note toutefois :
  • des caractéristiques morphologiques (en particulier au niveau du visage), une hypotonie et une hyperlaxité des articulations.
  • des troubles du développement intellectuel variables, qui perturbent les apprentissages.
  • Des malformations possibles au niveau cardiaque et parfois des difficultés visuelles et auditives.
  • une vulnérabilité nécessitant une surveillance médicale particulière du fait du risque accru de certaines pathologies.

Un syndrome, des représentations :

Les représentations très stéréotypées, qu’aujourd’hui encore, certains gardent sur les personnes avec trisomie 21, font porter sur elles un regard limitatif qui pourrait les enfermer dans une évolution tracée, prédéfinie, restrictive ou exagérément positive.


Personne ne sait à la naissance ce que pourra devenir un bébé (avec ou sans trisomie 21) !


Comme pour tout enfant, de nombreux facteurs contribuent à son développement : l’intégralité de son patrimoine génétique, le cadre de vie et les stimulations qu’on lui propose, les regards qu’on pose sur lui.


Un enfant avec trisomie 21 peut aller à l’école avec les autres enfants et y effectuer des apprentissages sociaux et scolaires en lecture, écriture et calcul. Dans ces domaines, chacun ira à son rythme. Il lui faudra certaines adaptations, mais il pourra acquérir dans l’école, les bases qui lui permettront de s’intégrer dans la société et réaliser ses rêves et ses projets.


Les personnes avec trisomie 21, qui vivent avec nous aujourd’hui, nous montrent que leurs développements, leurs motivations, leurs centres d’intérêt, leurs devenirs sont aussi variés et différents que ceux des personnes avec deux chromosomes 21. Elles ont autant de différences entre elles qu’il y en a entre deux personnes sans trisomie 21.
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Les différentes formes de trisomie 21

La trisomie 21 libre homogène

Elle est majoritaire, elle concerne 95% des cas de trisomie 21. Elle est toujours d’origine accidentelle. L’accident se passe chez un des parents au moment de la formation des cellules reproductrices ….

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La trisomie 21 par translocation

Dans 5% des cas de trisomie 21 le chromosome 21 supplémentaire n’est pas libre mais transloqué, c’est à dire « attaché », à un autre chromosome, on parle alors de trisomie 21 par translocation…

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La trisomie 21 mosaïque

Dans de rares cas, l’accident génétique se produit après la fécondation, lors d’une des premières divisions de l’œuf fécondé. On parle de trisomie 21 en mosaïque car l’individu se construit avec deux populations de cellules

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Le dépistage et le diagnostic périnatal

Depuis plus de 30 ans, le cadre législatif français impose à tout médecin d’informer les futurs parents, dès le début d’une grossesse, de la procédure de dépistage /diagnostic de la trisomie 21. Cette procédure permet une interruption médicale de grossesse quand le diagnostic est confirmé et qu’elle est souhaitée par les parents. Les futurs parents sont libres d’entrer ou non dans cette procédure, libres aussi de la poursuivre ou de l’interrompre quand et comme ils le souhaitent.


Depuis la mise en place de cette procédure, de nombreux progrès ont été réalisés visant à améliorer l’évaluation des techniques de dépistage et à réduire le recours à l’amniocentèse. Aujourd’hui, la procédure prévoit la succession possible de deux filtres de dépistage permettant de ne recourir à l’amniocentèse qu’en quasi-certitude de diagnostic positif.


Aujourd’hui, lorsque le diagnostic est positif, 95% des couples choisissent d’avoir recours à une interruption médicale de grossesse. Les naissances actuelles de bébé avec trisomie sont essentiellement dues soit au refus de couples d’entrer dans la procédure de dépistage/diagnostic, soit, en dépit de l’amélioration du filet de dépistage, à certains bébés qui “passent dans les mailles du filet”.