Conséquences et problèmes médicaux

Carol GIRAUDO3Conséquences de la trisomie 21 

Les personnes avec une trisomie 21 ont les caractéristiques génétiques de leur famille puisqu'elles héritent du patrimoine génétique de chacun de leurs parents comme tout autre individu.

Le chromosome 21 en plus leur donne une singularité, qui a permis de décrire ce syndrome il y a longtemps (Edouard Seguin en France en 1846, Langdon Down en Angleterre en 1866).
Actuellement, les différentes équipes de recherche qui travaillent sur les gènes du chromosome 21 essaient de comprendre les modifications causées par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, donc par un "excès" de gènes.
Cela ne doit pas faire occulter les bénéfices certains qu'apportent à l'évolution des personnes la prise en charge pluridisciplinaire dès la petite enfance et tout au long de la vie, ainsi que l'insertion sociale en milieu ordinaire.
Il faut aussi que des moyens financiers soient consacrés à améliorer la qualité de vie des personnes au quotidien et tout particulièrement à l'âge adulte.

Les conséquences sont variables d'une personne à une autre et ne sont pas toutes obligatoirement présentes.

  • Certaines caractéristiques physiques donnent l'impression que toutes les personnes porteuses de trisomie 21 se ressemblent. Elles partagent en effet des traits communs, mais ont également comme les autres enfants des ressemblances avec leurs parents et les membres de leur famille.
  • L'éducation doit, au même titre que pour une autre, permettre de faire émerger les compétences et la singularité de chaque personne.
  • La plus constante des conséquences de la présence surnuméraire du chromosome 21 et qui est présente dès la naissance est la diminution du tonus musculaire ou hypotonie, accompagnée d'une certaine hyperlaxité ligamentaire. Beaucoup de symptômes classiquement décrits dans la trisomie 21 sont secondaires à l'hypotonie et à l'hyperlaxité.
  • Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors.
  • Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60% des cas. Ce pli existe également dans la population ordinaire dans 2% des cas.
  • Une malformation cardiaque est présente chez 40% environ des personnes
  • Plus rarement, l'enfant peut être porteur d'une malformation digestive ou rénale.
  • Certains enfants peuvent naître avec une cataracte congénitale. Il est donc important de prévoir à la naissance une échographie cardiaque et un examen oculaire.
  • La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est inférieure à la taille normale.
  • Le développement psychomoteur est retardé et bénéficie d'une prise en charge pluridisciplinaire.
  • Chez la plupart, il existe une déficience intellectuelle. Les compétences sont variables d'un individu à l'autre (qu'il soit trisomique ou non). Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l'éducation, à l'apprentissage, à l'environnement, à la possibilité d'être investi par sa famille d'un projet de vie Nous manquons d'outils adaptés aux personnes avec une  trisomie 21 permettant d'évaluer ce domaine. Il est important que nous arrivions à en développer.
  • Les personnes avec une trisomie 21 présentent un peu plus souvent que les personnes ordinaires certains problèmes médicaux.

Problèmes médicaux liés à la trisomie 21

Certaines pathologies sont plus fréquentes que dans la population ordinaire

Ces complications médicales ne sont pas pour autant obligatoires et certains n'en auront pas plus que les non trisomiques.

Toutes ces pathologies peuvent bénéficier d'un traitement à condition qu'elles soient diagnostiquées.
Il faut pour cela connaître les particularités de l'expression de la douleur et des sensations chez les personnes avec une trisomie 21 . Il est en effet classique de dire qu'elles ne ressentent pas la douleur. Des travaux de recherche ont montré que cela était faux : le problème réside dans l'expression qui est faible ou absente (ce qui ne veut pas dire qu'elles n'ont pas mal) et également dans la difficulté à localiser l'endroit qui fait mal.

Cela a des conséquences; il faut :

  • faire une prise en charge de la douleur chez elles comme chez tous, quand cela est nécessaire
  • faire une surveillance médicale un peu systématique tout au long de la vie pour pouvoir dépister, traiter et éviter les complications ou les dégradations physiques et psychiques qui résulteraient d'une absence de diagnostic de maladies ou déficits sensoriels.

Un livret de Suivi Médical est édité par la Fédération Trisomie 21 France à destination des médecins qui suivent l'enfant (voir les publications).
Il a pour but d'informer les médecins sur les pathologies les plus fréquentes à rechercher de façon systématique ou devant une baisse de l'état général, des capacités, devant un repliement sur soi, une modification de comportement, compte tenu des difficultés d'expression des personnes.

Il s'agit principalement de :

  • maladies infectieuses et notamment ORL (otites séreuses chroniques)
  • problèmes visuels qui sont identiques à ceux de la population générale mais un peu plus fréquents (myopie, strabisme, hypermétropie). Les cataractes surviennent plus précocement
  • surdité (dans certains cas à cause des otites répétées et chroniques) débutant dans l'enfance ou à l'âge adulte
  • pathologies neurologiques : l'épilepsie en particulier dont la symptomatologie peut être masquée par l'hypotonie.Chez le tout-petit, une forme particulière d'épilepsie, les spasmes infantiles ou syndrome de West, doit être recherchée devant une régression des acquis et des accès répétés de mouvements inhabituels ou d'impression de crises de "coliques". Elle est plus fréquente que dans la population ordinaire des bébés et ses manifestations typiques (spasmes en flexion surtout le matin au réveil) peuvent être modifiées par l'hypotonie. Ils réagissent en général bien à un traitement court.
  • maladies auto-immunes (hypothyroïdie, maladie cœliaque ou intolérance au gluten, diabète)
  • apnées du sommeil d'origine obstructive (en raison de l'hypotonie bucco-faciale et de la grosse taille des amygdales et des végétations) ou centrale : c'est une mauvaise respiration avec des périodes d'absence de respiration.
  • maladies du cœur (qui ne sont pas des malformations) apparaissant parfois à l'âge adulte
  • problèmes dentaires (dents qui poussent avec retard, dents définitives parfois manquantes, maxillaire supérieur trop petit en raison de l'hypotonie de la langue, maladie parodontale) et syndrome dysphagique (difficultés à téter, à mastiquer, à boire).
  • le reflux gastro-oesophagien (remontées d'acidité de l'estomac) est fréquent du fait de l'hypotonie, il se corrige avec la croissance mais est assez fréquent de nouveau à l'âge adulte.
  • Une incidence des cancers différente de la population ordinaire : plus de leucémies, moins de cancers des organes comme le poumon, l'intestin, le foie, la peau, le sein ou l'utérus.
  • Sur le plan osteo-articulaire, il faut surveiller radiologiquement la charnière occipito- cervicale (le cou) en raison de l'hyperlaxité et la colonne vertébrale à la croissance pour prévenir les scolioses.
  • Il y a des liens entre certaines composantes de la maladie d'Alzheimer et la trisomie 21 comme la présence sur le chromosome 21 d'un gène précurseur de la protéine APP (protéine entrant dans la composition des "dépôts" (plaques) apparaissant dans le tissu nerveux des patients atteints de la maladie d'Alzheimer) et la présence de ces dépôts dans le cerveau de tous les adultes porteurs de trisomie 21. Cependant, des études montrent que seulement une partie des personnes porteuses de trisomie 21 va développer la maladie.Le diagnostic de démence d'Alzheimer est souvent porté avec excès chez les personnes avec une déficience mentale, sans avoir auparavant recherché une pathologie telle qu'hypothyroïdie, surdité, maladie coeliaque, etc.De plus, le diagnostic est difficile à faire car nous manquons d'outils pour évaluer la perte cognitive (perte des capacités intellectuelles) chez les personnes déficientes mentales. C'est pourquoi TRISOMIE 21 RECHERCHE veut aussi aider des équipes dont les travaux permettront de développer de tels outils avec un bénéfice direct pour les personnes.

Il est important de redire que cette liste de pathologies, qui paraît effrayante, n'est qu'informative et doit permettre leur prévention et leur traitement.
Tous ces problèmes peuvent, en effet, bénéficier d'un traitement et d'une prise en charge.